ESTUDO MOLECULAR HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA TIPO 3 (HOGA1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4119

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A Hiperoxalúria primária tipo 3 (PH3) foi recentemente descrita por Belostotsky et al 2010 com um fenótipo semelhante ao de PH1 e PH2. O diagnóstico é baseado na exclusão de PH1 e PH2 e sequenciamento do gene HOGA1. Mutações no gene HOGA1 resultam em uma deficiência mitocondrial 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolase, enzima que catalisa uma das etapas do metabolismo da hidroxiprolina. A hiperoxalúria em indivíduos com PH3 surge da quebra do substrato para a enzima, em vez de uma produção excessiva de glioxilato.
Links:
OMIM Entry - # 613616 - HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE III; HP3
Orphanet- Hyperoxaluria non1 non2 type
Primary Hyperoxaluria Type 2 - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 613597 - 4-HYDROXY-2-OXOGLUTARATE ALDOLASE 1; HOGA1

   Localize o registo do teste clicando aqui